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¿Qué es el síndrome de Rett?

La Dra. Violeta Medina Crespo nos comenta lo siguiente

¿Qué es el síndrome de Rett?

Es un trastorno genético causado por una mutación en el cromosoma X, por lo que ocurre predominantemente en niñas. Produce una variación en el desarrollo cerebral que causa una regresión en el desarrollo después de un periodo de crecimiento normal, después de 6 a 18 meses de crecimiento.

Se estima que éste trastorno ocurre esporádicamente en 1 de cada 10,000 a 15,000 niñas, de éstos casos menos del 1% es hereditario o resultado de factores externos.

¿Cómo luce el síndrome de rett?

SÍNTOMAS PRINCIPALES

Regresión de habilidades

Uno de los síntomas más notorios es la regresión de habilidades de las niñas. Por ejemplo, cuando ya podía caminar o hablar, deja de hacerlo de manera gradual.

Episodios de llanto o risa

Durante periodos variables, las niñas presentan gritos, llanto o risa sin control ni razón aparentes, con diferentes grados de intensidad

Movimientos repetitivos

Las niñas empiezan partes del cuerpo de forma repetitiva, mayormente las manos, con un movimiento como si se las estuvieran frotando, además de doblar excesivamente las muñecas

Pérdida muscular

Como las niñas ya no se mueven como solían hacerlo, sus funciones motoras empiezan a verse afectadas y por consecuencia, pierden músculo de poco en poco

Crisis epilépticas

Uno de los síntomas más severos y que lleva a los padres al hospital es cuando ocurre una crisis epiléptica. Pero durante algunas semanas, el síndrome también puede presentar rasgos similares al espectro autista, por lo cual puede confundirse

Escoliosis

Además de la pérdida de masa muscular, los huesos empiezan a verse afectados, mayormente los de la columna, las posiciones sentadas y/o fetales de las niñas poco a poco empiezan a doblar la dirección de la espina dorsal

¿Cómo se diagnostica?

Los padres de familia observan cambios en las niñas de entre los 18 y 24 meses, sin embargo, es algo que los pediatras pueden detectar en las revisiones cotidianas, particularmente en el tono muscular del paciente, en la desaceleración del perímetro cefálico, es decir, cuando la cabeza deja de crecer. Estos cambios son perceptibles para un médico general en la revisión cotidiana del crecimiento de un infante.

Como sea, la única manera de obtener un diagnóstico confiable es haciendo un estudio molecular de los genes que causan el síndrome de Rett (MECP2 en la mayoría de casos, aunque ocasionalmente CDKL5 y FOXG1), a través de una muestra de sangre o de un frotis bucal.

¿Cómo se trata?

Hay diferentes tratamientos y entrenamientos a los que se puede someter una niña diagnosticada con Síndrome de Rett para salir adelante, sin embargo, no es una condición reversible.

Las terapias que se aplican al Síndrome de Rett mayormente se enfocan en detener o atrasar el deterioro del cuerpo y las habilidades de las niñas para mejorar su esperanza de vida a la par de mejorar su calidad.

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