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¿Qué es el síndrome de Rett?
La Dra. Violeta Medina Crespo nos comenta lo siguiente
Síntomas, tratamiento y diagnóstico
¿Qué es el síndrome de Rett?
Es un trastorno genético del neurodesarrollo que afecta la sinapsis entre neurona y neurona a nivel frontal. El 95% de los casos no es hereditario, es decir, es esporádico. Ocurre predominantemente en mujeres y tiene diferentes etapas, lo que lo hace difícil de diagnosticar, dado que las etapas son clínicamente diferentes unas de otras, lo que puede confundir este síndrome con otros padecimientos. El síndrome debe su nombre al neurólogo austriaco Andreas Rett, quien recibió de forma simultánea tres niñas con los mismos síntomas y describió por primera vez dicho padecimiento.
El gen alterado produce una variación en el desarrollo cerebral en la fase de sinaptización que empieza alrededor del quinto mes de la gestación y que repercute en los síntomas floridos, que se dan entre los 18 y 24 meses de vida.
El 99.9% de los diagnósticos del Síndrome de Rett se dan en mujeres, dado que las características genéticas en que ocurren el trastorno, no le permitiría a un varón sobrevivir. En caso de alteraciones anormales, en que no se desactiva el gen en el cromosoma x, podría ocurrir que se dé un caso en hombres.
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SÍNTOMAS
- Regresión de habilidades
- Movimiento de frotado de manos
- Crisis Epilépticas
Regresión de habilidades
Uno de los síntomas más notorios es la regresión de las habilidades de los niñas. Por ejemplo, cuando un paciente que ya podía caminar o hablar, deja de hacerlo. Esta regresión se ocasiona en el lóbulo frontal del cerebro, en donde se da la capacidad de movimiento y del lenguaje.
Movimiento de frotado de manos
Los pacientes empiezan a mover sus manos como si se las estuvieran frotando, esta es una de las características casi exclusivas del Síndrome de Rett.
Crisis Epilépticas
Otro de los síntomas que lleva a los padres al hospital es cuando ocurre una crisis epiléptica. Durante algunas semanas, el síndrome también puede tener actitudes autistas, por lo cual puede confundirse con el autismo. Sin embargo, estas conductas suelen desaparecer unas semanas o meses después.
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Tratamiento y Diagnóstico
Hay diferentes tratamientos y entrenamientos a los que se puede someter una niña diagnosticada con Síndrome de Rett para salir adelante, sin embargo, no hay una reversibilidad una vez que el gen ya afectó a la niña.
Los padres de familia observan cambios en las niñas de entre los 18 y 24 meses, sin embargo, es algo que los pediatras pueden detectar en las revisiones cotidianas, particularmente en el tono muscular del paciente, en la desaceleración del perímetro cefálico, es decir, cuando la cabeza deja de crecer. Estos cambios son perceptibles para un médico general en la revisión cotidiana del crecimiento de un infante.